Середземноморська анемія (таласемія) — це спадкове захворювання крові, при якому порушується синтез гемоглобіну, що призводить до хронічної анемії. Захворювання передається від батьків і може проявлятися як у легкій формі носійства, так і у тяжкій формі, що потребує регулярних переливань крові.
Що таке середземноморська анемія (таласемія)?
Середземноморська анемія, у медицині відома як бета-таласемія, — це форма анемії, яка передається у спадок. Вона найбільш поширена в країнах Середземноморського регіону, зокрема в Туреччині.
Еритроцити містять гемоглобін — білок, що транспортує кисень до тканин. Гемоглобін складається з гему та глобіну, який має альфа-, бета-, гамма- та дельта-ланцюги. Порушення синтезу бета-ланцюга призводить до розвитку бета-таласемії.
Носійство середземноморської анемії (таласемія мінор)
Носійство виникає, коли людина має один дефектний ген. Такий стан зазвичай супроводжується легкою анемією або протікає безсимптомно.
Аналізи крові можуть нагадувати залізодефіцитну анемію, але рівень заліза при цьому нормальний або підвищений. Діагноз підтверджується електрофорезом гемоглобіну, де рівень HbA2 становить 3–7%.
Носійство не є захворюванням, але якщо обоє батьків є носіями, ризик народження дитини з таласемією мажор становить 25%.
Середземноморська анемія (таласемія мажор)
Це найтяжча форма таласемії. Симптоми з’являються в перші 6 місяців життя та включають важку анемію, що потребує регулярних переливань крові.
- сплощена перенісся
- виражені вилиці
- виступаючі передні зуби
- квадратна форма черепа
- збільшення печінки та селезінки
- низький зріст і затримка статевого розвитку
Через часті переливання крові в організмі накопичується залізо, що може уражати серце, печінку та ендокринні органи. При електрофорезі виявляється 50–60% гемоглобіну F.
Лікування таласемії
Носії таласемії лікування не потребують.
Пацієнтам із таласемією мажор проводять переливання крові кожні 3–4 тижні. Для виведення надлишку заліза застосовується залізохелатуюча терапія.
У разі значного збільшення селезінки може бути виконана спленектомія. Після операції пацієнтам проводять вакцинацію та призначають профілактичні антибіотики.
Сучасним методом лікування є трансплантація кісткового мозку. За наявності відповідного донора 70–80% пацієнтів можуть бути повністю вилікувані.