Гемофілія: що це таке, причини, симптоми та лікування

Гемофілія — це спадкове порушення згортання крові, при якому кровотечі зупиняються повільніше через дефіцит факторів згортання. У тяжких формах можливі спонтанні кровотечі, а після травм або операцій ризик значної втрати крові суттєво зростає.

Що таке гемофілія?

Гемофілія належить до групи кровоточивих розладів і зазвичай має генетичне походження. У крові є білки — фактори згортання, які разом із тромбоцитами допомагають формувати згусток і зупиняти кровотечу. Якщо одного з таких факторів недостатньо, процес згортання порушується.

Тромбоцити — це дрібні клітинні фрагменти, що утворюються в кістковому мозку та беруть участь у згортанні крові. Коли судина ушкоджується, тромбоцити та фактори згортання “закривають” рану. При гемофілії цей механізм працює повільно або недостатньо ефективно.

Чи може гемофілія з’явитися пізніше?

У рідкісних випадках гемофілія може розвинутися не з народження, а в дорослому віці — це називають набутою гемофілією. Вона виникає тоді, коли організм починає виробляти антитіла, що блокують фактори згортання. Такі випадки частіше трапляються у людей середнього або похилого віку, а також у жінок після пологів або під час вагітності. Набуті форми часто краще піддаються лікуванню, ніж вроджені.

Типи гемофілії

Найпоширеніші спадкові форми гемофілії поділяють на два основні типи:

• Гемофілія A — дефіцит фактора згортання VIII. Це найчастіший тип (приблизно 80% випадків) і його також називають “класичною гемофілією”.
• Гемофілія B — дефіцит фактора згортання IX, відома як “хвороба Крістмаса”.

Ступені тяжкості

Тяжкість гемофілії визначають за рівнем фактора згортання в крові:

• Легка форма: 5–40%
• Середня форма: 1–5%
• Тяжка форма: менше 1%

Симптоми при гемофілії A і B зазвичай подібні, а їх вираженість переважно залежить саме від тяжкості.

Як діагностують гемофілію?

Діагностика починається з огляду, оцінки симптомів і збору сімейного анамнезу (чи були подібні випадки у родині). Тяжкі форми часто виявляють у немовлят — наприклад, при надмірній кровотечі після обрізання, ін’єкцій або при частих синцях у ранньому дитячому віці.

Далі виконують аналізи крові для визначення рівнів факторів VIII або IX. За результатами встановлюють тип гемофілії та ступінь тяжкості. За потреби можуть рекомендувати обстеження інших членів родини, щоб виявити носіїв.

Причини гемофілії

Гени, що відповідають за синтез факторів VIII і IX, розташовані на X-хромосомі. Через це гемофілія частіше зустрічається у чоловіків, а жінки переважно є носіями мутованого гена.

Якщо жінка є носієм, тоді:

• кожен син має 50% імовірності мати гемофілію;
• кожна донька має 50% імовірності бути носієм.

Народження дівчинки з гемофілією трапляється дуже рідко й можливе, коли мати — носій, а батько має гемофілію. Також приблизно у частини пацієнтів (за різними даними близько п’ятої частини) мутація виникає спонтанно навіть без сімейного анамнезу.

Симптоми гемофілії

Основна ознака гемофілії — аномальна кровоточивість. Вона може проявлятися як тривалі зовнішні кровотечі, так і внутрішні крововиливи.

Як проявляється залежно від тяжкості?

• Тяжка форма: часто виникають спонтанні кровотечі без явної причини.
• Середня форма: тривалі кровотечі після травм, іноді — спонтанні.
• Легка форма: незвичні кровотечі зазвичай проявляються після серйозних травм або операцій.

Внутрішні кровотечі та суглоби

Внутрішні крововиливи часто виникають у суглобах і м’язах — найчастіше у ліктях, колінах, тазостегнових, плечових і гомілковостопних суглобах. На початку біль може бути відсутнім, але згодом з’являються набряк, біль і обмеження руху. Повторні крововиливи можуть призвести до хронічних ушкоджень суглобів і деформацій.

Небезпечні симптоми (потребують невідкладної допомоги)

Крововилив у мозок є життєво небезпечним. Негайно звертайтеся по медичну допомогу, якщо з’являються:

• різкі зміни поведінки або виражена сонливість;
• сильний, тривалий головний біль;
• біль у шиї;
• двоїння в очах;
• блювання;
• сплутаність свідомості або судоми.

Лікування гемофілії

Остаточного “раз і назавжди” лікування спадкової гемофілії зазвичай немає, але стан можна ефективно контролювати. Основна мета — попереджати кровотечі та швидко зупиняти їх, якщо вони виникли.

Основні підходи

• Замісна терапія факторами згортання: введення концентратів факторів VIII або IX (залежно від типу гемофілії). Може застосовуватися “за потреби” або профілактично при тяжких формах.
• Профілактична терапія: регулярне введення факторів для зниження ризику спонтанних кровотеч і ушкоджень суглобів.
• Лікування набутої гемофілії: часто передбачає контроль антитіл і може бути ефективнішим за правильного підходу (план визначає гематолог).

Що важливо в повсякденному житті

• Уникати контактних і травматичних видів спорту та ситуацій із високим ризиком травм.
• Не приймати препарати, що впливають на згортання, без дозволу лікаря.
• Дбати про здоров’я ротової порожнини, щоб зменшити ризик кровотеч і інфекцій.
• Планувати медичні втручання (стоматологія, операції) разом із гематологом.

Висновок

Гемофілія — серйозне, але кероване захворювання. Рання діагностика, правильний підбір терапії та дотримання правил безпеки допомагають знизити ризик небезпечних кровотеч і зберегти якість життя. Якщо ви помічаєте підозрілі кровотечі, часті великі синці або маєте сімейний анамнез гемофілії, зверніться до лікаря для обстеження та консультації.