Тема «хвороба Вільсона» охоплює характерні прояви, можливі причини, підхід до діагностики та основні принципи лікування або ведення. Одна ознака сама по собі не підтверджує діагноз. Якщо симптоми стійкі, посилюються, повторюються або виникають раптово й тяжко, потрібна медична оцінка. Тактика завжди залежить від конкретної клінічної ситуації та супутніх факторів.
Хвороба Вільсона, що розвивається внаслідок генетичного порушення обміну міді в організмі, — спадкове захворювання, спричинене надмірним накопиченням міді в різних органах, насамперед у печінці та головному мозку. Якщо її не виявити на ранньому етапі, вона може призвести до печінкової недостатності, розладів нервової системи та психіатричних проблем. Однак за своєчасного встановлення діагнозу завдяки відповідному лікуванню якість життя пацієнтів можна значною мірою зберегти. У цій статті докладно розглянуто, що таке хвороба Вільсона, як її розпізнають і як організовують лікування.
Що таке хвороба Вільсона?
Це метаболічне захворювання з аутосомно-рецесивним типом успадкування, що виникає внаслідок мутації гена, який має назву ATP7B. За цієї хвороби печінка не переробляє мідь, що надходить в організм, належним чином і не може достатньо виводити її з жовчю. З часом мідь накопичується в багатьох органах, насамперед у печінці, головному мозку, очах і нирках. Це накопичення чинить токсичну дію, спричиняючи ушкодження клітин, втрату функцій органів і системні симптоми.
Хвороба Вільсона зазвичай починається в дитячому або підлітковому віці. Однак вона може безсимптомно прогресувати аж до дорослого віку. Першими ознаками часто можуть бути підвищення рівня печінкових ферментів, утома або психічні зміни. На пізніх стадіях до клінічної картини можуть додаватися неврологічні ознаки, як-от тремор, порушення мовлення та проблеми з рухами. Оскільки хвороба прогресує непомітно, встановлення діагнозу може затримуватися. Тому скринінг у ранньому віці людей, у родині яких були випадки цієї хвороби, надзвичайно важливий.
Чому виникає хвороба Вільсона?
Вона виникає внаслідок спадкової мутації гена, що має назву ATP7B. Цей ген відповідає за вироблення особливого білка, який міститься в клітинах печінки й забезпечує виведення з жовчю міді, що надходить в організм. Через порушення гена ATP7B печінка не може достатньо видаляти надлишок міді з організму. Цей метал з часом починає накопичуватися в печінці. Це накопичення спочатку спричиняє ушкодження тканини печінки, а згодом, потрапляючи в кров, чинить токсичну дію й на головний мозок, очі, нирки та інші органи.
Хвороба Вільсона успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Тобто для розвитку хвороби пацієнт має отримати дефектний ген від обох батьків. Якщо генетична мутація отримана лише від одного з батьків, людина стає носієм, але хвороба не розвивається. Тому генетичний скринінг людей, у родині яких були випадки хвороби Вільсона, має велике значення. Хоча хвороба зазвичай проявляється в дитячому або підлітковому віці, у деяких людей симптоми можуть з'являтися й у дорослому віці. Без лікування вона може призвести до прогресуючого стану, що загрожує життю.
Які симптоми хвороби Вільсона?
На початку хвороба може перебігати безсимптомно, а її ознаки часто можна сплутати з іншими захворюваннями. Симптоми стають виразнішими, особливо коли починають уражатися печінка та нервова система. На ранній стадії можуть бути лише загальні скарги, як-от незначне підвищення печінкових ферментів або втома, тоді як на пізніших етапах привертають увагу неврологічні та психіатричні симптоми. Поширені симптоми хвороби Вільсона можна перелічити так:
Симптоми з боку печінки:
- Жовтяниця (пожовтіння білків очей і шкіри)
- Збільшення печінки (гепатомегалія)
- Біль у животі та накопичення рідини в черевній порожнині (асцит)
- Ознаки хронічного гепатиту
- Печінкова недостатність
За цієї хвороби можуть спостерігатися такі неврологічні симптоми:
- Тремор рук
- М'язова ригідність і сповільненість рухів
- Порушення мовлення (дизартрія)
- Утруднена ходьба, втрата рівноваги
- Маскоподібність міміки обличчя
Крім того, у пацієнтів можуть спостерігатися депресія, тривожні розлади, коливання настрою, зміни поведінки, агресивність, порушення концентрації уваги та зниження успішності в навчанні. Також в очах може виявлятися кільце Кайзера — Флейшера. Зеленувато-коричневе кільце, що утворюється навколо кольорової частини ока (райдужки) внаслідок накопичення міді, виявляють під час офтальмологічного огляду. Інші системні ознаки можуть бути такими:
- Недокрів'я (гемолітична анемія)
- М'язова слабкість
- Порушення функції нирок
Оскільки симптоми хвороби Вільсона дуже різноманітні, для діагностики потрібна ретельна оцінка. Кільце Кайзера — Флейшера в оці належить до характерних ознак пізніх стадій хвороби, і його може виявити офтальмолог під час спеціального огляду за допомогою щілинної лампи.
У кого трапляється хвороба Вільсона?
Оскільки хвороба Вільсона — генетично зумовлене метаболічне захворювання, вона трапляється лише в людей, які мають порушення гена ATP7B. Оскільки це генетичне порушення передається за аутосомно-рецесивним типом успадкування, хвороба проявляється лише тоді, коли людина отримує дефектний ген від обох батьків. Батьки-носії зазвичай не мають жодних симптомів; тому хвороба може розвинутися в дітей навіть за відсутності випадків захворювання в родині.
Хоча хвороба Вільсона трапляється у світі рідко, у деяких спільнотах її частота може бути вищою через генетичну ізоляцію, близькоспоріднені шлюби та високу частоту носійства. Загальна поширеність хвороби становить приблизно 1 випадок на 30 000 осіб. Однак у популяціях з інтенсивною генетичною передачею цей показник може бути вищим.
Хвороба зазвичай проявляється у віці від 5 до 35 років, але симптоми можуть починатися й у дитячому віці або виявлятися після 40 років. Хоча віковий діапазон широкий, у більшості випадків перші ознаки з'являються в підлітковому віці або в ранньому дорослому віці. У дитячому віці на перший план здебільшого виходять симптоми з боку печінки, тоді як після підліткового віку та в дорослих виразнішими можуть бути неврологічні та психіатричні симптоми.
Хвороба Вільсона однаково часто трапляється в осіб обох статей. Однак перебіг хвороби може відрізнятися в різних людей. Навіть у людей з однаковою генетичною мутацією можуть уражатися різні системи органів, а симптоми можуть бути мінливими. Це важливий чинник, що ускладнює діагностику. Зокрема, у молодих людей, які звертаються із захворюванням печінки або психічними розладами, обов'язково слід думати про хворобу Вільсона й не залишати її поза увагою, доки її не виключено.
Крім того, коли діагноз встановлено одному з членів родини, усім братам і сестрам та родичам першого ступеня слід пройти скринінгові обстеження. Адже в осіб, яким діагноз встановлено рано, можна втрутитися за допомогою профілактичного лікування ще до появи симптомів і до розвитку ушкодження органів.
Як діагностують хворобу Вільсона?
Діагностика хвороби Вільсона може бути складною. Адже симптоми хвороби дуже різноманітні, і їх легко сплутати з іншими захворюваннями. Тому діагноз зазвичай встановлюють на основі комплексної оцінки клінічного анамнезу, даних фізикального огляду, лабораторних аналізів, методів візуалізації та генетичних досліджень.
На першому етапі лікар, з огляду на вік пацієнта, сімейний анамнез і симптоми, припускаючи хворобу Вільсона, призначає деякі базові аналізи. Зокрема, за наявності в молодому віці незрозумілого підвищення печінкових ферментів, неврологічних симптомів, психіатричних розладів або гемолітичної анемії обов'язково слід думати про цю хворобу. Основні методи, що застосовуються для діагностики хвороби Вільсона:
- Рівень церулоплазміну (аналіз крові): за хвороби Вільсона зазвичай знижений. Церулоплазмін — основний білок, що забезпечує транспортування міді в крові. Рівень нижче норми підтримує діагноз, однак у деяких здорових людей він також може бути низьким; тому сам по собі цей показник не дає змоги встановити діагноз.
- Екскреція міді з добовою сечею: один із найважливіших тестів для діагностики. За хвороби Вільсона кількість міді, що виводиться із сечею, підвищена. Виявлення в добовій сечі понад 100 мкг/добу міді підтримує діагноз.
- Біопсія печінки: проводять у випадках, коли потрібен остаточний діагноз. Вимірюють кількість міді, накопиченої в тканині печінки. Високі значення підтверджують діагноз. Біопсія також допомагає визначити ступінь ушкодження печінки.
- Кільце Кайзера — Флейшера (огляд очей): коричнево-зелене кільце, що утворюється в райдужній оболонці ока внаслідок накопичення міді, виявляють за допомогою огляду щілинною лампою. Воно наявне в більшості пацієнтів із неврологічними симптомами й дуже цінне для діагностики.
- Генетичний тест (аналіз мутацій ATP7B): використовують для підтвердження діагнозу та сімейного скринінгу. Наявність генетичної мутації робить великий внесок у діагностику, особливо в неясних випадках.
- Магнітно-резонансна томографія (МРТ головного мозку): у пацієнтів із неврологічними симптомами показує ушкодження головного мозку, спричинені накопиченням міді (зокрема, ураження базальних гангліїв).
- Загальний аналіз крові та печінкові проби: часто виявляються супутні ознаки, як-от гемолітична анемія, низька кількість тромбоцитів, підвищені печінкові ферменти, що допомагає в діагностиці.
Швидкий початок лікування після встановлення діагнозу може запобігти прогресуванню хвороби. Водночас скринінг родичів першого ступеня має життєво важливе значення для ранньої діагностики та профілактичного лікування. Рання діагностика — найважливіший етап, що дає змогу зупинити ушкодження органів за хвороби Вільсона.
Лікарі напряму «Гастроентерологія» в Anadolu
Часті запитання
Які ознаки є найважливішими?
Важливими є не лише окремі симптоми, а й їх тривалість, прогресування, повторюваність та вплив на повсякденне життя. Стійка або незвична зміна потребує медичної оцінки, особливо якщо вона посилюється, супроводжується сильним болем, кровотечею, задишкою, порушенням свідомості чи іншими тривожними ознаками.
Як встановлюють діагноз?
Діагностика зазвичай починається зі збору анамнезу та клінічного огляду. Залежно від підозрюваної причини лікар може призначити лабораторні аналізи, методи візуалізації, функціональні дослідження або спеціальні тести. Один результат рідко оцінюють ізольовано: важлива вся клінічна картина.
Від чого залежить лікування?
Тактика залежить від встановленої причини, тяжкості стану, віку, супутніх захворювань, ліків і результатів обстеження. Лікування може включати спостереження, зміни способу життя, медикаментозну терапію, реабілітацію або процедури. Самостійно починати чи припиняти рецептурні препарати не рекомендується.
Коли потрібно звернутися по невідкладну допомогу?
Негайна оцінка потрібна при раптовому значному погіршенні стану, утрудненому диханні, сильній кровотечі, непритомності, новому неврологічному дефіциті, дуже сильному болю або інших симптомах, що швидко прогресують. У таких ситуаціях не варто чекати планового прийому чи покладатися лише на домашні заходи.
Цей матеріал має інформаційний характер і не замінює консультацію, діагностику або лікування, призначені лікарем. За наявності симптомів зверніться до кваліфікованого медичного фахівця.