Тема «м’язова дистрофія Дюшенна (DMD)» охоплює характерні прояви, можливі причини, підхід до діагностики та основні принципи лікування або ведення. Одна ознака сама по собі не підтверджує діагноз. Якщо симптоми стійкі, посилюються, повторюються або виникають раптово й тяжко, потрібна медична оцінка. Тактика завжди залежить від конкретної клінічної ситуації та супутніх факторів.
М’язова дистрофія Дюшенна (DMD) — одне з найпоширеніших спадкових захворювань м’язів, що проявляється в дитячому віці. Вона розвивається внаслідок генетичної мутації, що передається через X-хромосому, і трапляється майже виключно в хлопчиків. Основна причина хвороби полягає в тому, що білок дистрофін, який забезпечує цілісність м’язових клітин, взагалі не виробляється або виробляється в нефункціональній формі. За відсутності цього білка м’язові клітини ушкоджуються під час кожного скорочення, з часом руйнуються, і їхнє місце займають сполучна та жирова тканини. Унаслідок цього в м’язах розвивається прогресуюча слабкість. DMD зазвичай починає проявлятися у віці 2–5 років і, швидко прогресуючи, призводить до втрати дітьми базових рухових навичок, як-от ходьба, підйом сходами, біг. З часом уражаються також дихальні м’язи та серцевий м’яз. Хоча радикального лікування нині не існує, за допомогою фізіотерапії, медикаментозного лікування, дихальної та кардіологічної підтримки можна сповільнити прогресування хвороби та підвищити якість життя.
Що таке хвороба DMD?
Це захворювання, що виникає через мутацію в гені дистрофіну, розташованому на X-хромосомі. Нефункціональність цього гена призводить до того, що білок дистрофін, який забезпечує цілісність м’язових клітин, не виробляється. За відсутності білка дистрофіну м’язові клітини легко ушкоджуються під час кожного скорочення, не відновлюються і з часом руйнуються. Їхнє місце займають сполучна та жирова тканини, через що м’язи поступово втрачають свою функцію.
Симптоми хвороби DMD
Найхарактернішою ознакою DMD є м’язова слабкість, що починається в дитячому віці й поступово наростає. Симптоми зазвичай з’являються у віці 2–5 років. У перші роки діти починають ходити пізніше за однолітків, часто падають і насилу бігають. З часом спостерігається виражена слабкість м’язів ніг і стегон. Встаючи з положення сидячи, діти намагаються випростатися, спираючись руками на коліна; таку типову поведінку називають симптомом Говерса. У міру прогресування хвороби підйом сходами ускладнюється, падіння частішають, і зазвичай приблизно у 10–12 років виникає потреба в інвалідному візку. Оскільки місце м’язів займають сполучна та жирова тканини, особливо в литкових м’язах утворюється хибне збільшення (псевдогіпертрофія). На пізнішій стадії уражаються також дихальні м’язи та серцевий м’яз; можуть розвиватися задишка, серцева недостатність і порушення ритму.
Основні симптоми хвороби DMD такі:
- Пізній початок ходьби та часті падіння в дитинстві
- Утруднення під час бігу та стрибків
- Спирання на руки під час вставання з положення сидячи (симптом Говерса)
- Аномальне збільшення литкових м’язів (псевдогіпертрофія)
- Нестійкість під час ходьби, схильність ходити навшпиньки
- Утруднення під час підйому сходами
- Залежність від інвалідного візка в старшому віці
- Задишка через ураження дихальних м’язів
- Серцебиття, серцева недостатність, порушення ритму через ураження серцевого м’яза
- Судоми в м’язах і контрактури суглобів
- У деяких пацієнтів — труднощі в навчанні та проблеми когнітивного розвитку
Чому виникає хвороба DMD?
М’язова дистрофія Дюшенна (DMD) — генетично успадковане захворювання м’язів. Її основна причина — мутації в гені дистрофіну (гені DMD), розташованому на X-хромосомі. Білок дистрофін — життєво важливий білок, що забезпечує цілісність мембрани м’язових клітин і поглинає механічне навантаження, що виникає під час скорочення. Відсутність або нефункціональність цього білка призводить до того, що м’язові клітини ушкоджуються під час кожного скорочення, з часом руйнуються, а їхнє місце займають сполучна та жирова тканини.
DMD успадковується за X-зчепленим рецесивним типом. Тому хвороба трапляється переважно в хлопчиків. Матері-носійки можуть передавати дефектний ген своїм синам. Дівчатка ж зазвичай є носійками, і хвороба проявляється в них рідко — у разі ураження обох X-хромосом. У невеликій частині випадків можуть траплятися й нові (спонтанні) мутації без сімейного анамнезу.
Як харчуватися пацієнтам із DMD?
Правильне харчування пацієнтів із DMD дуже важливе для підтримки здоров’я м’язів, запобігання ожирінню та збереження сил організму під час лікування. Річ у тім, що з віком пацієнти обмежують фізичну активність, тому схильні набирати вагу, а ожиріння негативно впливає і на дихання, і на рухливість. Крім того, в деяких пацієнтів можуть розвиватися труднощі з ковтанням, що ще більше ускладнює режим харчування.
Рекомендації щодо харчування можна підсумувати так:
- Збалансоване харчування: білки, вуглеводи, жири, вітаміни та мінерали слід отримувати збалансовано.
- Достатньо білка: для підтримки здоров’я м’язів слід вживати яйця, молочні продукти, рибу, курятину та бобові.
- Кальцій і вітамін D: оскільки лікування кортикостероїдами може впливати на здоров’я кісток, важливі молочні продукти та додатковий прийом вітаміну D.
- Продукти з клітковиною: для запобігання закрепам слід регулярно вживати овочі, фрукти та цільнозернові продукти.
- Уникання надмірної калорійності: оскільки фізична активність обмежена, слід контролювати розміри порцій, уникати снеків і солодких напоїв.
- Рясне пиття: для підтримки здоров’я м’язів і суглобів слід пити достатньо води.
- Добавки за потреби: мультивітаміни, мінерали або спеціальні харчові добавки можна застосовувати за рекомендацією лікаря чи дієтолога.
Які тести застосовують для діагностики DMD?
Під час діагностики м’язової дистрофії Дюшенна (DMD) разом оцінюють клінічні ознаки, а також лабораторні та генетичні тести. Часті падіння дитини, утруднення під час підйому сходами, ходьба навшпиньки або наявність симптому Говерса змушують лікаря запідозрити DMD. Щоб підтвердити цю підозру, проводять низку тестів:
- Аналізи крові: рівень ферменту креатинкінази (КК) при DMD дуже високий через ушкодження м’язів.
- Генетичні тести: найнадійніший метод діагностики. Вони виявляють мутації в гені DMD. Залежно від типу мутації можна прогнозувати перебіг хвороби.
- Біопсія м’яза: раніше її застосовували часто, але тепер на першому плані генетичні тести. Беруть зразок м’язової тканини та досліджують наявність білка дистрофіну. Його відсутність або дуже мала кількість підтверджують діагноз.
- Електроміографія (ЕМГ): вимірюючи електричну активність м’язів, виявляє проблеми м’язового походження.
- Оцінка серця та дихання: ехокардіографію, ЕКГ і дослідження функції зовнішнього дихання проводять, щоб визначити вплив хвороби на серце та легені.
Яка різниця між СМА та DMD?
СМА (спінальна м’язова атрофія) і DMD (м’язова дистрофія Дюшенна) — обидва генетичні захворювання, що перебігають із м’язовою слабкістю, однак їхнє походження та перебіг різні:
- СМА виникає внаслідок загибелі рухових нейронів спинного мозку через мутацію в гені SMN1.
- DMD розвивається внаслідок нестачі білка дистрофіну в м’язових клітинах.
- При СМА уражаються нервові клітини; м’язи слабшають, бо не отримують сигналів. При DMD безпосередньо ушкоджуються м’язові клітини.
- СМА успадковується за аутосомно-рецесивним типом. DMD передається за X-зчепленим рецесивним типом, тому значно частіше трапляється в чоловіків.
- Залежно від типу СМА може починатися в різному віці — від немовлячого до дорослого. DMD зазвичай проявляється у віці 2–5 років.
- При СМА атрофія м’язів зумовлена втратою нервів. Тривалість життя за різних її типів різна. При DMD м’язи прогресивно руйнуються, у дитинстві втрачається здатність ходити, а в дорослому віці на перший план виходять проблеми з диханням і серцем.
Лікування хвороби DMD
Радикального лікування DMD нині не існує. Однак для сповільнення прогресування хвороби, запобігання ускладненням і підвищення якості життя застосовують багатокомпонентний лікувальний підхід.
- Генна терапія: такі методи, як пропуск екзонів (exon skipping, наприклад етеплірсен) і перенесення гена мікродистрофіну, дають обнадійливі результати в деяких групах пацієнтів.
- Фізіотерапія та реабілітація: зберігають еластичність м’язів і обсяг рухів у суглобах, запобігають контрактурам.
- Ортопедичні засоби: пристрої для ходьби, ортези та інвалідні візки полегшують мобільність.
- Лікування серця: при ураженні серцевого м’яза застосовують інгібітори АПФ, бета-блокатори, а за потреби — кардіостимулятор.
- Дихальна підтримка: на пізніших етапах через ослаблення дихальних м’язів потрібна підтримка апаратами неінвазивної вентиляції (BiPAP) або механічною вентиляцією.
- Харчова підтримка: під контролем дієтолога запобігають ожирінню чи недоїданню, а при утрудненні ковтання планують відповідну дієту.
- Психосоціальна підтримка: психологічне консультування має велике значення як для пацієнта, так і для його родини.
Скільки живуть пацієнти з DMD?
Природний перебіг хвороби визначається поступовою втратою функції м’язів і, як наслідок, ураженням як рухових можливостей, так і життєво важливих м’язів (дихальних, серцевого). У період, коли лікування не було, тривалість життя пацієнтів із DMD зазвичай обмежувалася початком третього десятиліття. Однак останніми роками досягнення медицини, особливо лікування кортикостероїдами, дихальна підтримка, лікування серця та дослідження генної терапії, суттєво подовжили тривалість життя.
Нині завдяки регулярному спостереженню, мультидисциплінарному догляду та сучасним лікувальним підходам тривалість життя пацієнтів із DMD може сягати 30, а в деяких випадках навіть 40 років. Одним із найважливіших визначальних чинників є регулярний контроль стану дихання та серця, оскільки найчастішими причинами смерті при DMD є дихальна недостатність і серцева недостатність. Тому своєчасний початок використання апаратів неінвазивної вентиляції (наприклад, BiPAP), підтримки механічною вентиляцією та кардіологічних препаратів безпосередньо впливає на тривалість життя.
Крім того, важливими чинниками, що підвищують як якість, так і тривалість життя пацієнтів, є харчова підтримка, фізіотерапія, психосоціальна підтримка та раннє лікування інфекцій. Оскільки генетичні особливості, відповідь на лікування та умови догляду в кожного пацієнта різні, тривалість життя може мати індивідуальні відмінності. Якщо в минулому пацієнти з DMD зазвичай помирали приблизно у 20 років, то нині завдяки сучасній медицині вони можуть жити до 30 років і довше. Очікується, що з розвитком досліджень, особливо з упровадженням генної терапії в рутинну практику, очікувана тривалість життя ще більше зросте.
Лікарі напряму «Педіатрія» в Anadolu
Часті запитання
Які ознаки є найважливішими?
Важливими є не лише окремі симптоми, а й їх тривалість, прогресування, повторюваність та вплив на повсякденне життя. Стійка або незвична зміна потребує медичної оцінки, особливо якщо вона посилюється, супроводжується сильним болем, кровотечею, задишкою, порушенням свідомості чи іншими тривожними ознаками.
Як встановлюють діагноз?
Діагностика зазвичай починається зі збору анамнезу та клінічного огляду. Залежно від підозрюваної причини лікар може призначити лабораторні аналізи, методи візуалізації, функціональні дослідження або спеціальні тести. Один результат рідко оцінюють ізольовано: важлива вся клінічна картина.
Від чого залежить лікування?
Тактика залежить від встановленої причини, тяжкості стану, віку, супутніх захворювань, ліків і результатів обстеження. Лікування може включати спостереження, зміни способу життя, медикаментозну терапію, реабілітацію або процедури. Самостійно починати чи припиняти рецептурні препарати не рекомендується.
Коли потрібно звернутися по невідкладну допомогу?
Негайна оцінка потрібна при раптовому значному погіршенні стану, утрудненому диханні, сильній кровотечі, непритомності, новому неврологічному дефіциті, дуже сильному болю або інших симптомах, що швидко прогресують. У таких ситуаціях не варто чекати планового прийому чи покладатися лише на домашні заходи.
Цей матеріал має інформаційний характер і не замінює консультацію, діагностику або лікування, призначені лікарем. За наявності симптомів зверніться до кваліфікованого медичного фахівця.