Тема «саркома Юїнга» стосується онкологічного захворювання, для якого важливі рання оцінка стійких симптомів, підтвердження діагнозу та визначення поширеності процесу. Обстеження й лікування залежать від локалізації, стадії, гістологічного типу та стану людини. За незвичних змін, що не минають, варто звернутися до лікаря.
Саркома Юїнга, що вражає переважно дітей і молодь, — рідкісний, але агресивний рак кісток і м'яких тканин. Зазвичай вона розвивається в довгих кістках або в тазу, грудній клітці, ребрах і м'яких тканинах. Ця хвороба отримала назву в 1921 році на честь американського патолога доктора Джеймса Юїнга і є частиною групи видів раку, відомих як пухлини родини саркоми Юїнга (ESFTs). Саркома Юїнга — вид пухлини, що швидко росте й має високий потенціал поширення. Хвороба починається зі швидкого розмноження аномальних клітин усередині кісток або навколо них. З часом вона може метастазувати в прилеглі здорові тканини і навіть у легені, кістковий мозок та інші органи. Хоча зазвичай вона спостерігається в дітей і молоді віком 10–20 років, у рідкісних випадках її можуть діагностувати й у дорослих.
Що таке саркома Юїнга?
Це рідкісний, але агресивний вид раку, що уражає кістки та м'які тканини. Ця хвороба, яка зазвичай трапляється в дітей, підлітків і молодих дорослих, характеризується пухлинами, що швидко ростуть і мають потенціал поширюватися на інші ділянки тіла. Найчастіше вона виникає в довгих кістках (стегновій, великогомілковій, плечовій кістці), тазу, грудній клітці та ребрах. Однак у рідкісних випадках вона може розвиватися й у м'язах, жировій тканині або інших м'яких тканинах. Цей вид раку утворюється внаслідок неконтрольованого розмноження клітин усередині кісток або навколо них. Оскільки саркома Юїнга — пухлина, що швидко прогресує, рання діагностика та лікування дуже важливі. Хвороба зазвичай проявляється болем у кістках, набряком, обмеженням рухів і крихкістю кісток. Оскільки ймовірність метастазування висока, вона може поширюватися на легені, кістковий мозок та інші органи.
Точна причина саркоми Юїнга до кінця не відома. Однак дослідження показують, що вона пов'язана з хромосомними транслокаціями (генетичними змінами) в гені EWSR1. Відомо, що хвороба не є спадковою, тобто вона не передається безпосередньо від батьків до дітей. Однак ці генетичні мутації, впливаючи на механізми росту клітин, можуть призводити до утворення раку. Оскільки саркома Юїнга — агресивна пухлина, ранній початок лікування дуже важливий. До стандартних підходів до лікування належать хіміотерапія, хірургічне втручання та променева терапія. Останніми роками тривають також дослідження нових методів, таких як таргетна терапія та імунотерапія. За ранньої діагностики та відповідного лікування в значної частини пацієнтів можна досягти успішних результатів.
Які симптоми саркоми Юїнга?
Оскільки це рак кісток і м'яких тканин, що швидко росте й має високий потенціал поширення, його симптоми на ранньому етапі можуть бути невиразними. Крім того, симптоми можна сплутати з іншими захворюваннями кістково-м'язової системи. Хвороба зазвичай починається з таких симптомів, як біль, набряк і обмеження рухів у кістках або м'яких тканинах. Зокрема, біль у кістках, що посилюється вночі, є однією з ранніх ознак хвороби. Біль з часом може посилюватися, оскільки пухлина, збільшуючись, послаблює кісткову тканину й тисне на навколишні нервові тканини.
У рідкісних випадках саркома Юїнга може розвиватися в ребрах, хребті і навіть у м'яких тканинах. У міру росту пухлини вона може ускладнювати повсякденну діяльність пацієнта. На пізніших етапах можуть спостерігатися переломи кісток, задишка (якщо пухлина поширилася на легені) та загальні ознаки раку, як-от втрата ваги. Коли хвороба починає поширюватися в організмі, можуть з'являтися також системні симптоми, як-от слабкість, відсутність апетиту та гарячка. Оскільки саркома Юїнга схильна до метастазування, не слід ігнорувати ранні симптоми; людям із нез'ясованим тривалим болем у кістках або м'язах важливо звернутися до лікаря. Рання діагностика, підвищуючи успішність лікування, може збільшити шанси пацієнтів на одужання. Симптоми саркоми Юїнга такі:
- Біль у кістці та навколо неї: Найпоширенішим симптомом є біль, що посилюється особливо вночі й не минає після відпочинку. Під час фізичної активності біль може посилюватися.
- Набряк і утворення: У ураженій ділянці може бути помітний на око або відчутний на дотик набряк. Набряк зазвичай щільний і болючий.
- Обмеження рухів: Якщо пухлина розташована поблизу суглоба, можуть виникати скутість рухів і втрата гнучкості.
- Переломи кісток: Оскільки пухлина послаблює кістку, переломи можуть траплятися навіть при незначних травмах.
- Загальні ознаки раку: Можуть бути нез'ясовна слабкість, втрата ваги та відсутність апетиту. На пізніх етапах опірність організму знижується, і схильність до інфекцій може зростати.
- Гарячка та нічна пітливість: Через запалення в організмі та реакцію імунної системи можуть спостерігатися періодична гарячка та нічна пітливість.
- Проблеми з диханням: Якщо пухлина поширилася на легені, можуть з'являтися такі симптоми, як задишка, біль у грудях і кашель.
- Специфічні симптоми залежно від розташування пухлини: У разі ураження хребта може розвиватися біль у спині та втрата чутливості через защемлення нервів. Якщо пухлина розташована в ділянці таза, можуть спостерігатися утруднена ходьба та проблеми із сечовипусканням.
Як діагностують саркому Юїнга?
Процес діагностики включає оцінку симптомів пацієнта, фізикальний огляд, методи візуалізації та поглиблені обстеження, як-от біопсія. Насамперед, коли пацієнт звертається до лікаря з такими симптомами, як біль у кістках, набряк і обмеження рухів, проводять детальний фізикальний огляд. За наявності підозри лікар використовує різні методи візуалізації, щоб побачити перебіг хвороби та зміни в кістках. У діагностиці такі методи, як рентгенографія (X-ray), магнітно-резонансна томографія (МРТ) і комп'ютерна томографія (КТ), дають інформацію про розташування пухлини, її розмір і поширення на навколишні тканини. Позитронно-емісійну томографію (ПЕТ-сканування) та сцинтиграфію кісток використовують, щоб визначити, чи поширилася хвороба на інші ділянки тіла. Однак для встановлення остаточного діагнозу біопсія обов'язкова. Під час біопсії зразок тканини, взятий із підозрілої ділянки, досліджують у лабораторії на наявність ракових клітин.
Важливу роль у процесі діагностики відіграють також молекулярно-генетичні тести. Саркома Юїнга пов'язана з хромосомними транслокаціями, що відбуваються в гені EWSR1. Тому за допомогою флуоресцентної гібридизації in situ (FISH) або полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР) можна виявити генетичні зміни, характерні для хвороби. Для визначення ступеня поширення хвороби можуть також проводитися аналізи крові (загальний аналіз крові, маркери запалення та печінкові проби). Поєднавши всі ці методи діагностики, оцінюють стадію саркоми Юїнга, ступінь поширення та загальний стан здоров'я пацієнта й складають найвідповідніший план лікування.
Як лікують саркому Юїнга?
Процес лікування зазвичай здійснюється з комплексним підходом, що включає хіміотерапію, хірургічне втручання та променеву терапію. Вік пацієнта, розташування пухлини та ступінь поширення — найважливіші чинники, що визначають варіанти лікування саркоми Юїнга. У лікуванні застосовують такі методи:
- Хіміотерапія: Першим етапом лікування саркоми Юїнга зазвичай є хіміотерапія. Адже ця пухлина схильна до швидкого росту й навіть на ранній стадії має потенціал поширюватися на різні ділянки тіла. Хіміотерапію застосовують, щоб зменшити пухлинні клітини, контролювати метастази та зменшити пухлину перед хірургічним втручанням.
- Хірургічне втручання: Коли пухлину достатньо зменшено, її можна видалити хірургічно. Мета операції — повністю видалити пухлину й запобігти її поширенню на здорові тканини. Однак, якщо пухлина розташована в критичній ділянці кістки, після операції для збереження функцій пацієнта може знадобитися реконструктивна хірургія або ендопротезування.
- Променева терапія: Якщо повністю видалити пухлину неможливо або після операції залишилися її рештки, може застосовуватися променева терапія.
Останніми роками досліджують також імунотерапію та методи таргетної терапії. Ці методи лікування розроблені для того, щоб зробити ракові клітини помітнішими для імунної системи або зупинити ріст пухлини, впливаючи на генетичні мутації. Крім того, для зменшення побічних ефектів хіміотерапії та зміцнення імунної системи може застосовуватися підтримувальна терапія. Лікування саркоми Юїнга — зазвичай тривалий і складний процес, що включає багато різних етапів. Після лікування пацієнти мають регулярно перебувати під спостереженням, і слід бути пильними щодо можливих рецидивів (повторної появи хвороби).
Редакційна рада Anadolu Medical Center
Лікарі напряму «Ортопедія та травматологія» в Anadolu
Часті запитання
Які ознаки є найважливішими?
Важливими є не лише конкретні симптоми, а й їх тривалість, прогресування, поєднання між собою та вплив на повсякденне життя. Стійка або незвична зміна потребує оцінки, особливо якщо вона посилюється.
Коли потрібно звернутися до лікаря?
Заплануйте консультацію, якщо симптоми не минають, повторюються або посилюються. Раптовий сильний біль, значна кровотеча, задишка, непритомність, порушення мовлення, свідомості або інші гострі прояви потребують невідкладної допомоги.
Як встановлюють діагноз?
Діагностика починається з анамнезу та клінічного огляду. Далі лікар за потреби призначає аналізи, візуалізацію або спеціальні тести. Обсяг обстеження залежить від підозрюваної причини.
Чи можна лікуватися самостійно?
Самолікування може приховати симптоми або відкласти правильний діагноз. Особливо обережно слід ставитися до рецептурних ліків, антибіотиків, гормонів, добавок та інвазивних процедур.
Цей матеріал має інформаційний характер і не замінює консультацію, діагностику або лікування, призначені лікарем. За наявності симптомів зверніться до кваліфікованого медичного фахівця.